[经济半小时]罕见病之痛(2010.7.27)

    执行主编：熊曼琳 编导：李想 摄像：沈焱、陈艳波、樊金峰

    首先我们来认识一群特殊的孩子们。

    杜亚倩，一个安徽姑娘。我们见到她的时候，她就这样坐在小板凳上，一步一步吃力地向我们“走”来。我们看到，坐着的亚倩还不到50公分高，即使站起来也不足一米，这让我们很难想象她今年已经16岁了。16岁的她之所以有着这副“袖珍”模样，是因为生下来就患有一种罕见的成骨不全症。几乎从出生时起，她就开始不断地骨折。几乎从出生时起就不断骨折。

    杜亚倩：我听我妈妈爸爸说是，是出生之后两个月，他们之后发现了。
杜亚倩母亲：天热嘛，我们带她洗澡，她爸爸抱着的时候就骨折了，然后两个月就发现就开始，然后就频繁，经常性（骨折）。

    和亚倩一样，北京的徐伟良同样16岁，同样是成骨不全症患者。不同的是他的第一次骨折来得更早。

    徐伟良父亲

    徐伟良父亲：在（他妈妈）肚子里就骨折过。

    16年来，对亚倩和伟良来说，骨折就像是“家常便饭”，以至于他们都记不清楚自己到底骨折了多少次。

    徐伟良父亲：一个有时候太多，一个有些都不知道的时候就骨折了。（比如）就一声咳嗽。他就有可能骨折，像咱们没事，咳嗽两下，像哭什么特别乐这都不行。
 
    杜亚倩：然后这边，这边你看，全身上下就基本上，没有骨头是好的。
 
    亚倩和伟良所得的成骨不全症，俗称脆骨病，这是一种由于基因突变造成的疾病，全球发病率在1／10000到1／15000，中国目前还没有官方数据。民间把这类患者叫做“瓷娃娃”，因为他们就像一件极易破碎的瓷器，任何动作都可能引发骨折的危险。为了确保安全，伟良一直待在家里。刷牙、洗脸、吃饭、学习、娱乐，从小到大，他的一切活动几乎都是在这间不足几平米的小屋里完成的。

    徐伟良 成骨不全症患者

    徐伟良：最希望上学。

    和伟良相比，亚倩相对幸运一些。

    杜亚倩：当时一开始那个学校也不是很赞成，因为像我们这样的孩子，万一被学校其他同学碰到的话，也比较危险，所以说一开始学校是不同意收的，然后后来我爸妈也说了很多次，然后最终学校同意收我。

    从此，父亲开始每天接送亚倩上下学。

    记者：每天这样来来回回最多跑多少趟学校？
杜亚倩父亲：应该有15、16趟，最高的时候，正常情况下最少一天都4、5趟。

    由于身体的特殊状况，亚倩在学校里的一切活动，哪怕是换一间教室，都要等父亲来到学校时才能进行。尽管如此，对她来说还有一个无法解决的问题，就是在学校上厕所。

    杜亚倩：一般我都带等到中午时候，回家来了一般再去上卫生间。

    记者：所以在学校都得忍着？

    杜亚倩：基本上在学校不会喝水，所以一般不会上。

    记者：为了不上卫生间所以不喝水？

    杜亚倩：嗯。

    李济堃母亲

    李济堃母亲：有的含量高的可能就是，堃堃别动。

    她是天津男孩李济堃的妈妈，这位母亲在和我们聊天的过程中，视线一直不敢离开在另一间屋里玩游戏的儿子。因为她8岁的儿子患有血友病，这是一种遗传性凝血因子缺乏症。根据国际流行病学统计，发病率为1/5000到1/10000。他们生活中不能磕、不能碰，甚至用力握拳，都会出血不止，导致关节畸形，乃至残疾，严重时内脏和头颅出血则会危及生命。因此人们将他们称作玻璃人。济堃2岁时被确诊为血友病，从此他的一举一动背后，都是妈妈焦虑担忧的目光。特别是现在，济堃上小学了。

    李济堃母亲：只要从学校一出来提前问，磕着了吗？碰着了吗？然后看孩子走道先看一遍，从头到尾走路看看有没有瘸的现象。而且还得跟孩子讲，你磕着碰着我不说你，不打你，你告诉我，我就跟他讲，如果你不告诉我，你磕着了你不告诉我，你疼你忍着，这肿块越来越大，你就走不了道了，就给孩子说这些。反正这些，对孩子挺残忍的，你跟自己的孩子去说，一旦磕着了你走不了道你那心情？。